Мукополисахаридоз IV A типа: биохимические основы заболевания
Мукополисахаридоз IV A типа обусловлен мутационными поражениями гена N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-сульфатазы (GALNS гена). Лизосомный фермент - N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-сульфатаза (N-acetylgalactosamine-6-sulfatase; GALNS; EC 3.1.6.4) - осуществляет гидролиз сульфатно-фосфорной группы N-ацетилгалактозамин-6-сульфата у хондроитин-6-сульфата и кератансульфата. Дефицит N-ацетилгалактозамин- 6-сульфат-сульфатазы сопровождается внутрилизосомным накоплением и уринальной экскрецией недеградированных или частично деградированных гликозамингликанов - хондроитин-6-сульфата и кератансульфата ( DiFerrante N.M.,1978 ; Fujimoto A.,1983 ; Gibson G.J.,1987 ; Linker A.,1970 ; Matalon R.,1974a ; Matalon R.,1974b ; Pedrini V.,1962 ; Robins M.M.,1963 ; Singh J.,1976 ; Horwitz A.L.,1978 ; Maroteaux P.,1967 ; Yuen M.,1985 ).
N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-сульфатаза выделена в чистом виде из печени и плаценты человека ( Bielicki J.,1991 ; Masue M.,1991 ).
Смотрите также:
