GALNS Ген: мутации гена


Первая мутация в гене N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-сульфатазы (GALNS) была выявлена в 1992 ( Fukuda S.,1992 ). Полный спектр идентифицированных мутаций в гене представлен в табл.MPS IV A m.

Смотрите также:

  • МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ IV ТИПА (СИНДРОМ МОРКИО): ГЕНЕТИКА