Табл. MPS IV A m
Идентифицированные мутации в гене
N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-сульфатазы
(GALNS) человека
1) missense мутации
------------------------------------------------------------------------
: : Замена : Замена : :
Экзон:Кодон: нуклео-: амино- : Литература :
: : тидов : кислот : :
------------------------------------------------------------------------
47 GGG-AGG Gly-Arg Bunge
S.,1997
60 GAC-AAC Asp-Asn Bunge
S.,1997
69 TTC-GTC Phe-Val Kato
Z.,1997
77 CCT-CGT Pro-Arg Tomatsu
S.,1995c
80 TCG-TTG Ser-Leu Tomatsu
S.,1997
90 CGG-TGG Arg-Trp Tomatsu
S.,1995c
94 CGC-GGC Arg-Gly Ogawa
T.,1995
94 CGC-TGC Arg-Cys Ogawa
T.,1995
96 GGC-GTC Gly-Val Tomatsu
S.,1995c
96 GGC-TGC Gly-Cys Bunge
S.,1997
97 TTC-GTC Phe-Val Cole
M.J.,1996
111 CAG-CGG Gln-Arg Bunge
S.,1997
113 ATT-TTT Ile-Phe Tomatsu
S.,1995a
125 CCG-CTG Pro-Leu Tomatsu
S.,1997
138 GTC-GCC Val-Ala Ogawa
T.,1995
139 GGC-AGC Gly-Ser Tomatsu
S.,1997
141 TGG-AGG Trp-Arg Bunge
S.,1997
151 CCC-CTC Pro-Leu Tomatsu
S.,1995c
151 CCC-TCC Pro-Ser Ogawa
T.,1995
155 GGA-AGA Gly-Arg Bunge
S.,1997
156 TTT-TCT Phe-Ser Bunge
S.,1997
162 TCC-TTC Ser-Phe Kato
Z.,1997
166 CAC-CAG His-Gln Tomatsu
S.,1997
168 GGA-AGA Gly-Arg Bunge
S.,1997
179 CCT-CAT Pro-His Bunge
S.,1997
185 GAG-GGG Glu-Gly Tomatsu
S.,1997
204 AAC-AAG Asn-Lys Fukuda
S.,1992
230 TGG-GGG Trp-Gly Tomatsu
S.,1995c
247 GGC-GAC Gly-Asp Bunge
S.,1997
259 CGG-CAG Arg-Gln Bunge
S.,1997
287 TCG-TTG Ser-Leu Bunge
S.,1997
290 GGC-AGC Gly-Ser Tomatsu
S.,1997
291 GCT-GAT Ala-Asp Bunge
S.,1997
291 GCT-ACT Ala-Thr Tomatsu
S.,1995c
295 TCC-TTC Ser-Phe Bunge
S.,1997
301 GGC-TGC Gly-Cys Bunge
S.,1997
309 GGG-AGG Gly-Arg Tomatsu
S.,1997
318 ATG-AGG Met-Arg Ogawa
T.,1995
343 ATG-TTG Met-Leu Ogawa
T.,1995
344 GAC-GAG Asp-Glu Bunge
S.,1997
344 GAC-AAC Asp-Asn Ogawa
T.,1995
346 TTC-TTA Phe-Leu Ogawa
T.,1995
351 GCC-GTC Ala-Val Tomatsu
S.,1997
361 AGG-GGG Arg-Gly Bunge
S.,1997
386 CGT-TGT Arg-Cys Ogawa
T.,1995
391 ATG-GTG Met-Val Tomatsu
S.,1997
395 CTC-CCC Leu-Pro Tomatsu
S.,1997
407 AAC-CAC Asn-His Bunge
S.,1997
409 TGG-TCG Trp-Ser Bunge
S.,1997
450 GAG-GTG Glu-Val Ogawa
T.,1995
487 AAC-AGC Asn-Ser Tomatsu
S.,1995b
488 GTG-ATG Val-Met Ogawa
T.,1995
494 ATG-GTG Met-Val Bunge
S.,1997
------------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
------------------------------------------------------------------------
: : Замена : Замена : :
Экзон:Кодон: нуклео-: амино- : Литература :
: : тидов : кислот : :
------------------------------------------------------------------------
10 TGG-TAG Trp-Ter Bunge
S.,1997
111 CAG-TAG Gln-Ter Tomatsu
S.,1997
148 CAG-TAG Gln-Ter Ogawa
T.,1995
338 CAG-TAG Gln-Ter Bunge
S.,1997
473 CAG-TAG Gln-Ter Tomatsu
S.,1995b
------------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
------------------------------------------------------------------------
Интрон : Донор/ :Локали- :Замена нук-: Литература :
IVS :акцеторн.: зация : леотидов : :
------------------------------------------------------------------------
1 as - 2 A - G Tomatsu
S.,1997
4 ds + 1 G - A Tomatsu
S.,1997
8 ds + 1 G - A Bunge
S.,1997
11 as - 1 G - A Bunge
S.,1997
12 ds + 1 G - A Bunge
S.,1997
------------------------------------------------------------------------
4) мелкие делеции
------------------------------------------------------------------------
Локализация-:Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература :
(кодон) : леотидов : : :
------------------------------------------------------------------------
78 2 TG Bunge
S.,1997
162 1 C Bunge
S.,1997
177 2 AT Bunge
S.,1997
325 3 TGG Bunge
S.,1997
389 1 C Bunge
S.,1997
404 6 TGGACC Fukuda
S.,1996
426 2 CA Ogawa
T.,1995
429 2 AC Fukuda
S.,1992
439 1 T
-----------------------------------------------------------------------
5) инсерции
------------------------------------------------------------------------
Локализация-:Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература :
(кодон) : леотидов : : :
------------------------------------------------------------------------
167 1 T Bunge S.,1997
------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
