Мукополисахаридоз VII: биохимические основы заболевания
Мукополисахаридоз VII типа (синдром Слая) обусловлен мутационными поражениями гена бета-D-глюкуронидазы; EC 3.2.1.31 ) ( Beaudet A.L.,1974 ; Bell C.E.,1977 ; Gehler J.,1974 ; Sly W.S.,1973 ; Sly W.S.,1974 ). Лизосомный фермент бета-D-глюкуронидаза осуществляет гидролиз глюкуроновой кислоты при катаболизме гликозаминогликанов - дерматансульфата и гепарансульфата. Бета-D-глюкуронидаза - тетрамерный гликопротеин, состоящий из 4 идентичных субъединиц ( Paigen K.,1989 ). Субъединица представляет собой пептид из 651 аминокислотного остатка с молекулярным весом 75 kDa.
Дефицит бета-D-глюкуронидазы приводит к накоплению недеградированных или частично деградированных гликозамингликанов (дерматансульфата и гепарансульфата) в лизосомах различных органов.
Смотрите также:
