GUSB Ген (ген бета-D-глюкуронидазы)


Gene: [07q22/GUSB] glucuronidase, beta

Ген бета-D-глюкуронидазы человека (GUSB) картирован на 7 хромосоме (локус 7q21.11 (Schwartz C.E.,1991).

Полноразмерная кДНК бета-D-глюкуронидазы (GUSB) человека клонирована и секвенирована в 1987 году (Oshima A.,1987; Guise K.S.,1985). Нуклеотидная и аминокислотная последовательности GUSB-гена представлены на рис. MPS VII seq.. Величина 5' фланкирующей области GUSB - 4,2 kb ( Shipley J.M.,1991 ). Ген GUSB (около 21 kb) состоит из 12 экзонов и 11 интронов между ними ( Miller R.D.,1990 ). Размер экзонов колеблется от 85 до 376 пар нуклеотидов, размер интронов - от 210 до 3290 пар нуклеотидов.  Экзон-интронные сочленения гена  представлены на рис. MPS VII int.

Несколько непроцессируемых псевдогенов бета-глюкуронидазы человека были выявлены на 5, 6, 7, 20, 22 и Y-хромосомах ( Shipley J.M.,1993 ).

Клонированы также кДНК бета-D-глюкуронидазы крысы ( Nishimura Y.,1986 ; Powell P.P.,1988), мыши ( Gallagher P.M.,1988 ; D'Amore M.A.,1988 ; Funkenstein B.,1988 ; Wawrzyniak C.J.,1989), лошади ( Ray J.,1998), E.coli ( Jefferson R.A.,1986).

Смотрите также:

  • Генотерапия: успехи в модельных экспериментах
  • Мукополисахаридоз, тип VII: общие сведения
  • Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая): клиническая картина
  • Мукополисахаридоз VII: биохимические основы заболевания
  • МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VII ТИПА (СИНДРОМ СЛАЯ): ГЕНЕТИКА