MPS VI B. Мутации гена


Первая мутация в ARSB гене (N-ацетилгалактозаминсульфатазы, арилсульфатазы B) была выявлена в 1991 году ( Wicker G.,1991). Полный спектр идентифированных мутаций ARSB гена, обусловливающих мукополисахаридоз VI типа (MPS VI; синдром Марото-Лами) представлен в табл. MPS VI m.

Смотрите также:

  • МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА (СИНДРОМ МАРОТО-ЛАМИ: ГЕНЕТИКА