Табл. MPS VI m
Идентифицированные мутации в гене
арилсульфатазы B (ARSB) человека
1) missense мутации
-----------------------------------------------------------------------------
: :Замена : Замена :
:
Экзон:Кодон:нуклео-: амино- : Литература
:
: : тидов : кислот :
:
-----------------------------------------------------------------------------
92 ACG-ATG Thr-Met Litjens
T.,1996
95 CGG-CAG Arg-Gln Litjens
T.,1996
98 CTG-CCC Leu-Pro Voskoboeva
E.,1994
117 TGT-CGT Cys-Arg Jin
W.D.,1992
137 GGT-GTT Gly-Val Wicker
G.,1991
144 GGA-AGA Gly-Arg Isbrandt
D.,1994
152 CGG-TGG Arg-Trp Voskoboeva
E.,1994
160 CGA-CAA Arg-Gln Voskoboeva
E.,1994
192 TGT-CGT Cys-Arg Isbrandt
D.,1994
210 TAT-TGT Tyr-Cys Litjens
T.,1996
Voskoboeva
E.,1994
236 CTT-CCT Leu-Pro Jin
W.D.,1992
320 AGC-AGG Ser-Arg Voskoboeva
E.,1994
321 CTG-CCG Leu-Pro Isbrandt
D.,1994
360 CTG-CCG Leu-Pro Voskoboeva
E.,1994
384 AGC-AAC Ser-Asn Voskoboeva
E.,1994
393 CAT-CCT His-Pro Litjens
T.,1996
405 TGT-TAT Cys-Tyr Jin
W.D.,1992
498 CTC-CCC Leu-Pro Litjens
T.,1996
521 TGT-TAT Cys-Tyr Isbrandt
D.,1994
Voskoboeva
E.,1994
534 TAG-CAG Ter-Gln Arlt
G.,1994
------------------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
-----------------------------------------------------------------------------
: :Замена : Замена :
:
Экзон:Кодон:нуклео-: амино- : Литература
:
: : тидов : кислот :
:
-----------------------------------------------------------------------------
146 TGG-TGA Trp-Ter Voskoboeva
E.,1994
160 CGA-TGA Arg-Ter Voskoboeva
E.,1994
315 CGA-TGA Arg-Ter Voskoboeva
E.,1994
513 TAC-TAG Tyr-Ter Voskoboeva
E.,1994
------------------------------------------------------------------------------
3) делеции
---------------------------------------------------------------------------
Кодон:Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература
:
: леотидов : :
:
---------------------------------------------------------------------------
79 1 G Litjens T.,1992
217 1 C Isbrandt
D.,1996
245 1 T Voskoboeva E.,1994
237-243 7 GGTGCTC Voskoboeva E.,1994
525 1 C Isbrandt
D.,1994
---------------------------------------------------------------------------
4) инсерции
---------------------------------------------------------------------------
Нуклеотид:Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература
:
: леотидов : :
:
---------------------------------------------------------------------------
1285 1 T Isbrandt
D.,1994
---------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
