Галактоземия: генетика
Gene: [09p13/GALT] galactose-1-phosphate uridylyltransferase; galactosemia I (GALT deficiency)
Ген галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы локализуется на 9 хромосоме в позиции p13-21 ( Shih L.Y.,1982 ; Shih L.Y.,1984 ).
Первая мутация в гене галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT) человека была детектирована Flach J.E. в 1990 году. Полный спектр идентифицированных мутаций представлен в табл. GALT m.
Первоначально ген галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы был клонирован и секвенирован у E.coli и Saccharomyces cerevisiae ( Lemaire H.G.,1986 ; Tajima M.,1985 ).
кДНК галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы человека клонирована в 1988 и 1991 г. ( Reichardt J.K.V.,1988 ; Leslie N.D.,1991. Flach секвенировал кДНК Гал-1-Ф-УДФ ( Flach J.E.,1990a ).
Ген Гал-1-Ф-УДФВ клонировал и секвенировал Leslie ( Leslie N.D.,1992 ). Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT) представлены на рис. рис. Galt seq..
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Смотрите также:
