Табл. GALT m
1) missense мутации
---------------------------------------------------------------------------
Кодон:Замена нук-:Замена амино-: Литература
:
: леотидов : кислот :
:
---------------------------------------------------------------------------
28 GAC-TAC Asp-Tyr Greber-Platzer
S.,1997
32 ATC-AAC Ile-Asn Greber-Platzer
S.,1997
38 CAG-CCG Gln-Pro Greber-Platzer
S.,1997
44 GTG-ATG Val-Met Reichardt
J.K.V.,1991b
62 CTG-ATG Leu-Met Reichardt
J.K.V.,1991b
74 CTG-CCG Leu-Pro Reichardt
J.K.V.,1992b
81 GCC-ACC Ala-Thr Reichardt
J.K.V.,1992a
123 CGA-GGA Arg-Gly Greber-Platzer
S.,1997
135 TCG-TTG Ser-Leu Reichardt
J.K.V.,1991b
Fridovich-Keil
J.L.,1995
138 ACG-ATG Thr-Met Elsas
L.J.,1995
139 CTG-CCG Leu-Pro Reichardt
J.K.V.,1992a
142 ATG-AAG Met-Lys Reichardt
J.K.V.,1991b
143 TCG-TTG Ser-Leu Greber-Platzer
S.,1997
148 CGG-CAG Arg-Gln Elsas
L.J.,1995
148 CGG-TGG Arg-Trp Reichardt
J.K.V.,1992a
150 GTT-CTT Val-Leu Macaratesi
P.,1996
151 GTT-GCT Val-Ala Elsas
L.J.,1995
171 TTT-TCT Phe-Ser Reichardt
J.K.V.,1992b
183 CCC-ACC Pro-Thr Macaratesi
P.,1996
188 CAG-CGG Gln-Arg Reichardt
J.K.V.,1991a
Elsas
L.J.,1994
192 AGC-AAC Ser-Asn Elsas
L.J.,1995
195 CTG-CCG Leu-Pro Reichardt
J.K.V.,1992a
Leslie
N.D.,1992
201 CGT-CAT Arg-His Elsas
L.J.,1995
203 GAG-AAG Glu-Lys Elsas
L.J.,1995
231 CGT-CAT Arg-His Ashino
J.,1995
285 AAG-AAT Lys-Asn Leslie
N.D.,1992
Reichardt
J.K.V.,1992a
291 GAG-AAG Glu-Lys Elsas
L.J.,1995
308 GAG-AAG Glu-Lys Elsas
L.J.,1995
314 AAC-GAC Asn-Asp Reichardt
J.K.V.,1992a
Elsas
L.J.,1994
319 CAC-CAG His-Gln Flach
J.E.,1990b
Reichardt
J.K.V.,1993
320 GCT-ACT Ala-Thr Elsas
L.J.,1995
323 TAC-GAC Tyr-Asp Elsas
L.J.,1995
325 CCG-CTG Pro-Leu Greber-Platzer
S.,1997
333 CGG-TGG Arg-Trp Reichardt
J.K.V.,1991a
333 CGG-GGG Arg-Gly Reichardt
J.K.V.,1992a
334 AAA-AGA Lys-Arg Reichardt
J.K.V.,1992a
--------------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
---------------------------------------------------------------------------
Кодон:Замена нук-:Замена амино-: Литература
:
: леотидов : кислот :
:
---------------------------------------------------------------------------
212 CAG-TAG Gln-Ter Gathof
B.S.,1995
340 GAA-TAA Glu-Ter Gathof
B.S.,1995
366 TAC-TAA Tyr-Ter Greber-Platzer
S.,1997
379 CAG-TAG Gln-Ter Reichardt
J.K.V.,1993
---------------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
---------------------------------------------------------------------------
Интрон:Донор/ :Локали-:Замена нук-: Литература
:акцепт.: зация : леотидов : :
---------------------------------------------------------------------------
2 as + 38 A - G Ashino
J.,1995
3 as - 2 A - C Elsas
L.J.,1995
6 as - 2 A - G Elsas
L.J.,1995
10 ds + 2 T - C Wadelius
C.,1993
---------------------------------------------------------------------------
4) инсерции
---------------------------------------------------------------------------
Локали-: Инсерция : Литература
:
зация : нуклеотидов :
:
---------------------------------------------------------------------------
528 nt G Macaratesi
P.,1996
---------------------------------------------------------------------------
5) делеции
---------------------------------------------------------------------------
Локализация: Делеция : Литература
:
: нуклеотидов :
:
---------------------------------------------------------------------------
5'область Trbuzek
M.,2001
281 nt 38 bp Elsas
L.J.,1995
---------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
