Табл. GALT m


                    1) missense  мутации
 ---------------------------------------------------------------------------
 Кодон:Замена нук-:Замена амино-:            Литература                  
:
      :  леотидов :    кислот   :                                        
:
 ---------------------------------------------------------------------------
  28     GAC-TAC    Asp-Tyr         Greber-Platzer
S.,1997
  32     ATC-AAC    Ile-Asn         Greber-Platzer
S.,1997
  38     CAG-CCG    Gln-Pro         Greber-Platzer
S.,1997
  44     GTG-ATG    Val-Met         Reichardt
J.K.V.,1991b
  62     CTG-ATG    Leu-Met         Reichardt
J.K.V.,1991b 
  74     CTG-CCG    Leu-Pro         Reichardt
J.K.V.,1992b
  81     GCC-ACC    Ala-Thr         Reichardt
J.K.V.,1992a
 123     CGA-GGA    Arg-Gly         Greber-Platzer
S.,1997
 135     TCG-TTG    Ser-Leu         Reichardt
J.K.V.,1991b
                                    Fridovich-Keil
J.L.,1995
 138     ACG-ATG    Thr-Met         Elsas
L.J.,1995
 139     CTG-CCG    Leu-Pro         Reichardt
J.K.V.,1992a
 142     ATG-AAG    Met-Lys         Reichardt
J.K.V.,1991b
 143     TCG-TTG    Ser-Leu         Greber-Platzer
S.,1997
 148     CGG-CAG    Arg-Gln         Elsas
L.J.,1995
 148     CGG-TGG    Arg-Trp         Reichardt
J.K.V.,1992a
 150     GTT-CTT    Val-Leu         Macaratesi
P.,1996 
 151     GTT-GCT    Val-Ala         Elsas
L.J.,1995
 171     TTT-TCT    Phe-Ser         Reichardt
J.K.V.,1992b
 183     CCC-ACC    Pro-Thr         Macaratesi
P.,1996 
 188     CAG-CGG    Gln-Arg         Reichardt
J.K.V.,1991a
                                    Elsas
L.J.,1994
 192     AGC-AAC    Ser-Asn         Elsas
L.J.,1995
 195     CTG-CCG    Leu-Pro         Reichardt
J.K.V.,1992a
                                    Leslie
N.D.,1992
 201     CGT-CAT    Arg-His         Elsas
L.J.,1995
 203     GAG-AAG    Glu-Lys         Elsas
L.J.,1995
 231     CGT-CAT    Arg-His         Ashino
J.,1995
 285     AAG-AAT    Lys-Asn         Leslie
N.D.,1992
                                    Reichardt
J.K.V.,1992a
 291     GAG-AAG    Glu-Lys         Elsas
L.J.,1995
 308     GAG-AAG    Glu-Lys         Elsas
L.J.,1995
 314     AAC-GAC    Asn-Asp         Reichardt
J.K.V.,1992a
                                    Elsas
L.J.,1994
 319     CAC-CAG    His-Gln         Flach
J.E.,1990b
                                    Reichardt
J.K.V.,1993
 320     GCT-ACT    Ala-Thr         Elsas
L.J.,1995
 323     TAC-GAC    Tyr-Asp         Elsas
L.J.,1995
 325     CCG-CTG    Pro-Leu         Greber-Platzer
S.,1997
 333     CGG-TGG    Arg-Trp         Reichardt
J.K.V.,1991a
 333     CGG-GGG    Arg-Gly         Reichardt
J.K.V.,1992a
 334     AAA-AGA    Lys-Arg         Reichardt
J.K.V.,1992a
 --------------------------------------------------------------------------

                       2)  nonsense мутации
 ---------------------------------------------------------------------------
 Кодон:Замена нук-:Замена амино-:            Литература                  
:
      :  леотидов :    кислот   :                                        
:
 ---------------------------------------------------------------------------
 212     CAG-TAG    Gln-Ter          Gathof
B.S.,1995 
 340     GAA-TAA    Glu-Ter          Gathof
B.S.,1995 
 366     TAC-TAA    Tyr-Ter          Greber-Platzer
S.,1997
 379     CAG-TAG    Gln-Ter          Reichardt
J.K.V.,1993 
 ---------------------------------------------------------------------------

                     3) сплайсинговые мутации
 ---------------------------------------------------------------------------
 Интрон:Донор/ :Локали-:Замена нук-:          Литература                  

       :акцепт.: зация : леотидов  :                                     :
 ---------------------------------------------------------------------------
  2      as      + 38     A - G          Ashino
J.,1995 
  3      as      - 2      A - C          Elsas
L.J.,1995
  6      as      - 2      A - G          Elsas
L.J.,1995
 10      ds      + 2      T - C          Wadelius
C.,1993 
 ---------------------------------------------------------------------------

                           4) инсерции
 ---------------------------------------------------------------------------
  Локали-:    Инсерция    :             Литература                       
:
   зация :  нуклеотидов   :                                              
:
 ---------------------------------------------------------------------------
  528 nt        G                       Macaratesi
P.,1996 
 ---------------------------------------------------------------------------

                           5) делеции
 ---------------------------------------------------------------------------
  Локализация:    Делеция     :            Литература                    
:
             :  нуклеотидов   :                                          
:
 ---------------------------------------------------------------------------
   5'область                                Trbuzek
M.,2001
   281 nt         38 bp                     Elsas
L.J.,1995
 ---------------------------------------------------------------------------

Смотрите также:

  • Галактоземия: генетика