Альфа-L-идуронидаза: биохимия

Мукополисахаридоз I типа (MPS IH; MPS IH/S; MPS IS) или синдром Гурлер, синдром Гурлер/Шейе, синдром Шейе (syndrome Hurler; syndrome Hurler/Scheie; syndrome Scheie) обусловлен мутационными изменениями гена альфа-L-идуронидазы (IDUA; EC 3.2.1.76 ) ( McKusick V.A.,1983 ; Matalon R.,1972. Лизосомная гидролаза - альфа-L-идуронидаза осуществляет расщепление двух гликозаминогликанов - гепаран сульфата и дерматан сульфата путем отщепления остатков L-идурониновой кислоты ( Clements P.R.,1985b ; Clements P.R.,1985b ).