Галактоземия: общие сведения
Галактоземия ( MIM 230400 ) - наследственное заболевание, при котором в крови накапливается моносахарид галактоза. Обусловлено отсутствием одного из ферментов, участвующих в ее превращении в лучше усвояемую глюкозу. Врожденный метаболический дефект не позволяет усваивать галактозу ( Reichardt J.K.V.,1992b ; Hirokawa H.,1999 ). При данной патологии отмечается дефект трех ферментов:
1) галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT) - ( Tyfield L.,1999; Suzuki M.,2001 ).
2) галактокиназы (GALK) - ( Murphy M.,1999 ; Kalaydjieva L.,1999; Kolosha V.,2000 ),
3) УДФ-Гал-4 -эпимеразы (GALE) - ( Quimbly B.B.,1997; Wohlers T.M.,1999 ; Henderson J.M.,2001 ).
Впервые заболевание описано в 1908 году Reuss. Детальное описание галактоземии представил в 1917 году Goppert F. ( Goppert F.,1917 ). Первая подробная клинико-биохимическая картина болезни дана Mason ( Mason H.H.,1935 ).
Первые клинические симптомы галактоземии могут появиться вскоре после рождения, как только ребенок начинает получать молоко: рвота, падение веса, желтуха, нарастающая гепатомегалия, асцит, диспепсия, катаракта, арефлексия, в дальнейшем слабоумие ( Segal S.,1989 ; Avisar R.A.,1982 ; Baker L.,1966 ; Brivet M.,1989 ; Hsia D.Y.Y.,1967 ; Levy H.L.,1977 ; Ninfali P.,1996 ; Langley S.D.,1997 ; Podskarbi T.,1997 ).
Смотрите также:
