Галактоземия: биохимия галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы
При галактоземии нарушается синтез галактозо-1-фосфат- -уридилтрансферазы (Гал-1-Ф-УДФ) [galactose-1-phosphate uridyltransferase], ( EC 2.7.7.12 ), что приводит к накоплению в крови и тканях галактозы и галактозо-1-фосфата, обладающих токсическим действием ( Banroques J.,1983 ; Dobbie J.A.,1990; Flach J.E.,1990b ; Petry K.,1990 ; Segal S.,1989 ; Elsevier J.P.,1996a ; Eriksen B.,1980 ; Kelley R.I.,1983 ).
Галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза катализирует продукцию глюкозо-1-фосфата и уридилдифосфат-галактозы из галактозо-1-фосфат и уридилдифосфат-глюкозы ( Tedesco T.A.,1972 ; Tedesco T.A.,1971 ; Tedesco T.A.,1975 ; Tedesco T.A.,1979 ; Segal S.,1989 ).
Смотрите также:
