Синдром Фанкони (псевдорахитическая ацидотическая остеопатия)
Синдром Фанкони - группа болезней, обусловленных врожденным дефектом канальцевых функций почек с соответствующим нарушением обмена веществ. Синдром Фанкони - нарушение транспорта многих веществ ( нарушение транспорта аминокислот , нарушение транспорта глюкозы , нарушение транспорта фосфатов , нарушение транспорта мочевой кислоты , нарушение транспорта натрия , нарушение транспорта калия , нарушение транспорта бикарбоната , нарушение транспорта белков ) в проксимальных канальцах.
Различают первичный синдром ( болезнь Фанкони ) и вторичный синдром Фанкони, к развитию которого могут привести цистиноз , галактоземия , гепатоцеребральная дистрофия , отравление солями тяжелых металлов , тетрациклинами с истекшими сроками годности, а также миелома , лимфогранулематоз , злокачественные новообразования яичников, печени, легких.
Первичный (врожденный) синдром Фанкони наследуется аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно или сцепленно с Х-хромосомой. Встречаются и спорадические случаи.
Вторичный синдром Фанкони (аминоацидурия , глюкозурия , фосфатурия , потеря электролитов ) чаще всего обусловлен миеломной болезнью . Иногда синдром Фанкони возникает за многие годы до других проявлений болезни.
Синдром Фанкони нередко развивается одновременно с другой наследственной патологией ( болезнью Вильсона , галактоземией , тирозинемией , цистинозом , непереносимостью фруктозы и синдромом Лоу ).
При обследовании часто выявляют множество метаболических нарушений - почечный проксимальноканальцевый ацидоз , глюкозурию при нормальном уровне глюкозы крови, гипофосфатемию , гипоурикемию , гипокалиемию , неселективную аминоацидурию и протеинурию за счет нарушения реабсорбции низкомолекулярных белков. При легких формах заболевания возможны изолированные нарушения.
Гипофосфатемия часто приводит к рахиту или остеомаляции ; иногда у таких больных нарушен также синтез 1,25(OH)2D3 . Поражение костей усугубляется из-за метаболического ацидоза . Полиурия , потеря соли и гипокалиемия бывают причиной тяжелых осложнений.
ЛЕЧЕНИЕ. Проводят заместительную терапию фосфатами и кальцитриолом для восстановления минерализации костей, щелочными препаратами - для коррекции ацидоза . Жидкость и соль не ограничивают. При почечном проксимальноканальцевом ацидозе и гипокалиемии лучше применять щелочные соли калия . Аминоацидурия , глюкозурия , гипоурикемия и протеинурия с потерей низкомолекулярных белков коррекции не требуют.
См. АНЕМИЯ ФАНКОНИ
Смотрите также:
