SGSH Ген (MPS III A): мутации гена


Мутации в гене гепарин-N-сульфатазы (сульфаминидазы) [SGSH]

обусловливают мукополисахаридоз типа III A (MPS III A).

Идентифицированные к настоящему времени мутации представлены в таблице.

 
                       1) missense    мутации
 ------------------------------------------------------------------------
   Кодон :Замена амино-:                 Литература                      :
         :   кислот    :                                                 :
 ------------------------------------------------------------------------
     66   ser - trp          Blanch L.,1997
                             Di Natale P.,1998
     74   arg - cys          Bunge S.,1997  
    245   arg - his          Blanch L.,1997
                             Bunge S.,1997
    447   glu - lys          Blanch L.,1997
    456   arg - his          Blanch L.,1997
 ------------------------------------------------------------------------

                          2)  делеции
 ------------------------------------------------------------------------
  Локализация :Кол-во делетир.:              Литература                 :
              :  нуклеотидов  :                                         :
 ------------------------------------------------------------------------
   1284             11                Scott
H.S.,1995
   1284            111                Blanch
L.,1997
   1307             19                Blanch
L.,1997
 ------------------------------------------------------------------------

Смотрите также:

  • МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ III ТИПА (СИНДРОМ САНФИЛИППО (Sanfilippo)): ГЕНЕТИКА