SGSH Ген (MPS III A): мутации гена
Мутации в гене гепарин-N-сульфатазы (сульфаминидазы) [SGSH]
обусловливают мукополисахаридоз типа III A (MPS III A).
Идентифицированные к настоящему времени мутации представлены в таблице.
1) missense мутации
------------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена амино-: Литература :
: кислот : :
------------------------------------------------------------------------
66 ser - trp Blanch L.,1997
Di Natale P.,1998
74 arg - cys Bunge S.,1997
245 arg - his Blanch L.,1997
Bunge S.,1997
447 glu - lys Blanch L.,1997
456 arg - his Blanch L.,1997
------------------------------------------------------------------------
2) делеции
------------------------------------------------------------------------
Локализация :Кол-во делетир.: Литература :
: нуклеотидов : :
------------------------------------------------------------------------
1284 11 Scott
H.S.,1995
1284 111 Blanch
L.,1997
1307 19 Blanch
L.,1997
------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
