Табл. Col II AI sp


                 3) сплайсинговые мутации
 --------------------------------------------------------------------
  Интрон:  Донор/  :Локали-:Замена нук-:      Литература            :
    IVS :акцепторн.: зация :  леотидов :                            :
 --------------------------------------------------------------------
  11      as         + 35     C - T            Bogaert R.,1994   
  17      as         - 2      A - G            Williams C.J.,1996  
  20      as         - 2      A - G            Winterpacht A.,1994b   
  20      ds         + 5      G - T            Tiller G.E.,1995b  
  24      ds         + 5      G - A            Weis
M.A.,1998   
--------------------------------------------------------------------

                     4) делеции
 --------------------------------------------------------------------
  Кодон:Кол-во нук-:     Делетированные     :      Литература       :
       : леотидов  :       нуклеотиды       :                       :
 --------------------------------------------------------------------
    -       1               C                     Ahmad N.N.,1995   
   403      1               A                     Brown D.M.,1995 
   844      1               T                     Ritvaniemi P.,1993
   847      1               T                     Brown D.M.,1992   
  1137     18         ccccctggtcctccaggt          Winterpacht A.,1996  
 E12/I12   28                -                    Winterpacht A.,1993  
 --------------------------------------------------------------------

                     5)  инсерции
 --------------------------------------------------------------------
  Кодон:Кол-во нук-:     Инсерцированные    :      Литература       :
       : леотидов  :       нуклеотиды       :                       :
 --------------------------------------------------------------------
   48       10              -                     Brown D.M.,1995   
 1110        1              G                     Brown D.M.,1995
 --------------------------------------------------------------------

                     6)  дупликации
 --------------------------------------------------------------------
 Локализация:Количествово нуклеотидов:         Литература           :
 --------------------------------------------------------------------
   970-984              45                       Tiller G.E.,1990 
 --------------------------------------------------------------------
  

Смотрите также:

  • Дисплазия спондилоэпифизарная. Мутации гена Col II AI.