Дисплазия спондилоэпифизарная. Мутации гена Col II AI.
Дисплазия спондилоэпифизарная обусловлена мутациями в гене коллагена II типа альфа I (Col II AI). Первая мутация в гене коллагена II типа альфа I (Col II AI) человека была идентифицирована Vissing H. в 1989 году. Полный спектр выявленных мутаций в гене Col II AI представлен в таблицах ( Таблица Col II AI m ; Таблица Col II AI sp ).
Смотрите также:
