Биохимические основы миодистрофии Дюшена/Беккера.
Мышечные дистрофии характеризуются прогрессирующими дегенеративными изменениями в поперечнополосатой мускулатуре. Миодистрофия Дюшена/Беккера обусловлена мутациями в гене дистрофина. Дистрофин в больших количествах находится в области сарколеммы, поддерживая целостность мембраны. Структурные изменения в сарколемме приводят к дегенерации цитоплазматических компонентов, усиленному входу ионов калия внутрь волокон, что вызывает гибель миофибрилл.
Смотрите также:
