Табл. PI m


       Идентифицированные мутации в гене альфа-1-антитрипсина (AAT)
                 [ингибитора протеазы 1 (PI)]  человека


                  1) мутации в регуляторной области

  ----------------------------------------------------------------------
     Локализация : Замена нуклеотидов :        Литература
  ----------------------------------------------------------------------
      + 1329           G - A                    Morgan K.,1993
  ----------------------------------------------------------------------


                       2) missense  мутации

  -----------------------------------------------------------------------
       Кодон :Замена нук-:Замена амино-:          Литература            :
             :  леотидов :    кислот   :                                :
  -----------------------------------------------------------------------
        -18    TCG-TTG     Ser-Leu           Graham
A.,1990b
         39    CGC-TGC     Arg-Cys           Graham
A.,1989
         41    CTG-CCG     Leu-Pro           Takahashi H.,1988
         53    TCC-TTC     Ser-Phe           Seyama
K.,1991
         67    GGG-GAG     Gly-Glu           Curiel
D.T.,1990
         68    ACC_ATC     Thr-Ile           Poller
W.,1999
         85    ACG-ATG     Thr-Met           Lovegrova.,1997
         92    ATC-AAC     Ile-Asn           Fraizer G.C.,1990
        101    CGT-CAT     Arg-His           Faber
J.P.,1990
                                             Hildesheim J.,1993
        115    GGC-AGC     Gly-Ser           Graham
A.,1990b
        148    GGG-AGG     Gly-Arg           Matsunaga E.,1990
        213    GTG-GCG     Val-Ala           Nukiwa
T.,1986
                                             Nukiwa
T.,1987b
        223    CGT-TGT     Arg-Cys           Okayama H.,1991
        256    GAT-GTT     Asp-Val           Graham
A.,1989
                                             Hildesheim J.,1993
                                             Faber
J.P.,1989
        264    GAA-GTA     Glu-Val           Curiel
D.T.,1989a
        336    GCT-ACT     Ala-Thr           Crystal R.G.,1990
        341    GAC-AAC     Asp-Asn           Holmes
M.D.,1990  
        342    GAG-AAG     Glu-Lys           Kidd
V.J.,1983 
        358    ATG-AGG     Met-Arg           Vidaud
D.,1992
                                             Owen
M.C.,1983
        369    CCC-CTC     Pro-Leu           Hofker
M.H.,1989
        369    CCC-TCC     Pro-Ser           Jardi
R.,2000
        376    GAA-GAC     Glu-Asp           Graham
A.,1990a
                                             Jeppsson J.O.,1988
 -----------------------------------------------------------------------


                         3) nonsense  мутации

 -----------------------------------------------------------------------
      Кодон :Замена нук-:Замена амино-:          Литература            :
            :  леотидов :    кислот   :                                :
 -----------------------------------------------------------------------
        160    TAC-TAG     Tyr-Ter           Nukiwa
T.,1987a
        217    AAG-TAG     Lys-Ter           Satoh
K.,1988
 -----------------------------------------------------------------------


                     4) слайсинговые мутации

 -----------------------------------------------------------------------
  Интрон:   Донор/:Локали-:Замена нук-:          Литература            :
    IVS :акцеторн.: зация :  леотидов :                                :
 -----------------------------------------------------------------------
    2      ds       + 1      G - T          Laubach
V.E.,1993
 -----------------------------------------------------------------------


                         5) делеции

 ------------------------------------------------------------------------
   Кодон:Кол-во нук-:   Нуклеотиды   :            Литература            :
        :  леотидов :                :                                  :
 ------------------------------------------------------------------------
    51      3             TTC               Curiel
D.T.,1989b   ;
                                            Fraizer
G.C.,1989b  
   159      1              C                Nukiwa
T.,1987a  
   317      2             TC                Sifers
R.N.,1988
   361      1              C                Fraizer
G.C.,1989a  
  -----------------------------------------------------------------------


                        6) круные делеции


-------------------------------------------------------------------------
  Локализация : Протяженность делеции  :            Литература          
:

-------------------------------------------------------------------------
   Экзоны 2-5          17 kb                Takahashi H.,1990

-------------------------------------------------------------------------
  

Смотрите также:

  • Альфа-1-антитрипсина дефицит. Мутации гена PI.