Альфа-1-антитрипсина дефицит. Мутации гена PI.
Первая мутация в гене ингибитора протеазы 1 [PI] или (альфа-1-антитрипсина [AAT]) человека была выявлена в 1983 году Kidd V.J. Полный спектр идентифицированных мутаций в гене ингибитора протеазы 1 представлен в таблице ( Таблица PI m ).
Смотрите также:
