Col I AI; Col I AII Гены
Клиницисты различают 4 типа (I-IV) несовершенного остеогенеза (osteogenesis imperfecta; OI); практически у всех страдающих OI пациентов имеются мутации коллагена I. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Ген коллагена I типа альфа I (Col I AI) локализуется на 17 хромосоме в позиции q21.31-q22.05 ( Retief E.,1985 ; Huerre C.,1982 ).
Неполноразмерная кДНК гена коллагена I типа альфа I цыпленка клонирована Lebrach H.,1978; Lebrach H.,1979; Sobel M.E.,1978.
Полноразмерная кДНК гена Col I AI человека клонирована Tromp G.,1988a. Ген Col I AI человека клонирован Chu M.L.,1985 ; de Wet W.,1987. Протяженность гена около 38 kb и включает в свой состав 51 экзон. На долю интронов приоходится около 12 kb. Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена Col I AI представлены на Рис. Col I AI seq.
Ген коллагена I типа альфа II (Col I A II) локализуется на 7 хромосоме в позиции q22.1 ( Retief E.,1985 ).
Полноразмерная кДНК гена Col I AII цыпленка и овцы клонирована Ohkubo H.,1980; Yamada Y.,1980; Myers J.C.,1981 ; Wozney J.,1981. Кодирующая часть гена составляет около 38 kb. Размер экзонов колеблется от 45 до 108 нуклеотидов.
Полноразмерная кДНК гена Col I AII человека клонирована Kuivaniemi H.,1988a. В промоторной области гена выявлены характерные для эукариотических генов сигнальные последовательности (TATA-box и CAT-box), три AUG кодона ( Dickson L.A.,1985 ). В ближайшем окружении третьего AUG кодона идентифицированы нуклеотидные последовательности (CATGTCTA-n-TAGACATG), способные образовывать вторичную структуру в виде шпильки. Предполагается, что образование подобной структуры регулирует биосинтез коллагена. Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена коллагена I типа альфа II (Col I AII) представлены на Рис. Col I AII seq.
Смотрите также:
