Табл. Col III AI m


       Идентифицированные мутации в гене Col III AI

                  1) missense мутации

 
------------------------------------------------------------------------
    Кодон:Замена нук-:Замена амино- :            Литература             :
         :  леотидов :   кислот     :                                   :
 
------------------------------------------------------------------------
     16     GGT-TGT     Gly-Cys             Smith
L.T.,1997 
     61     GGA-GAA     Gly-Glu             Smith
L.T.,1997
    136     GGG-AGG     Gly-Arg             Tromp
G.,1993   
    400     GGG-GAG     Gly-Glu             Mackay
K.,1996  
    415     GGT-AGT     Gly-Ser             Anderson D.W.,1997 
    499     GGT-GAT     Gly-Asp             McGrory
J.,1996a   
    501     CCT-ACT     Pro-Thr             Tromp
G.,1993   
    531     GCT-ACT     Ala-Thr             Zafarullah K.,1990  
    559     GGA-AGA     Gly-Arg             Bateman.,1997  
    589     GGG-GAG     Gly-Glu             Madhatheri S.L.,1994  
    595     GGT-TGT     Gly-Cys             Mackay
K.,1996   
    619     GGA-AGA     Gly-Arg             Kontusaari S.,1990a  
    637     GGC-AGC     Gly-Ser             Narcisi
P.,1994   
    661     GGG-AGG     Gly-Arg             Richards A.J.,1993  
    742     GGT-GAT     Gly-Asp             Johnson
P.H.,1995   
    769     GGT-CGT     Gly-Arg             Smith
L.T.,1997  
    772     GGC-GAC     Gly-Asp             Johnson
P.H.,1995 
    790     GGT-AGT     Gly-Ser             Tromp
G.,1989a 
    793     GGA-GTA     Gly-Val             Tromp
G.,1995  
    847     GGA-GAA     Gly-Glu             Richards A.J.,1992a
    883     GGC-GAC     Gly-Asp             Tromp
G.,1989b  
    910     GGT-GTT     Gly-Val             Richards A.J.,1991
    934     GGA-GAA     Gly-Glu             McGrory
J.,1996b 
   1000     GGT-GTT     Gly-Val             Johnson
P.H.,1995   
   1003     GGT-GAT     Gly-Asp             Johnson
P.H.,1995  
   1006     GGA-GAA     Gly-Glu             Johnson
P.H.,1992 
   1009     GGC-GTC     Gly-Val             Nuytinck L.,1994  
   1012     GGC-CGC     Gly-Arg             Smith
L.T.,1997  
   1018     GGC-GAC     Gly-Asp             Kontusaari S.,1992 
   1018     GGC-GTC     Gly-Val             Smith
L.T.,1997   
   1021     GGA-GAA     Gly-Glu             Narcisi
P.,1993  

---------------------------------------------------------------------------

Смотрите также:

  • Синдром Элерса-Данло: мутации генов Col V AI; Col V AII; Col III AI