Синдром Элерса-Данло: мутации генов Col V AI; Col V AII; Col III AI
Синдром Элерса-Данло обусловлен мутациями в коллагеновых генах: в гене коллагена III типа альфа I (Col III AI); в гене коллагена V типа альфа I (ColV AI); в гене коллагена V типа альфа II (ColV AII); в гене коллагена I типа альфа II (Col I A II) и гене коллагена I типа альфа I (Col I AI).
Первая мутация в гене коллагена III типа альфа I (Col III AI) была выявлена в 1989 году. Полный спектр идентифицированных мутаций в гене коллагена III типа альфа I (Col III AI) представлен в таблицах ( Таблица Col III AI m ; Таблица Col III AI sp ).
Первая мутация в гене коллагена V типа альфа I (Col V AI) была выявлена в 1996 году. Полный спектр идентифицированных мутаций в гене коллагена V типа альфа I (Col V AI) представлен в таблице ( Таблица Col V AI m ).
Первая мутация в гене коллагена V типа альфа II (Col V AII) была выявлена в 1998 году. Полный спектр идентифицированных мутаций в гене коллагена V типа альфа II (Col V AII) представлен в таблице ( Таблица Col V AII m ).
Мутации в генах коллагена I типа альфа II (Col I AII) и коллагена I типа альфа I (Col I AI) представлены в таблицах ( Таблица Col I A II m ; Таблица Col I A I m ).
Смотрите также:
