Табл. Col III AI sp
2) сплайсинговые мутации
------------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локализация:Замена нук-: Литература :
:акцепторн.: : леотидов : :
------------------------------------------------------------------------
7 ds +6 T - C Lloyd J.,1993
16 ds +1 G - A Kuivaniemi H.,1990
17 ds +2 T - G Chiodo A.A.,1995
20 ds +1 G - A Kontusaari S.,1990b
25 ds +5 G - T Lee B.,1991a
27 ds +5 G - A Thakker-Varia S.,1995
34 ds -1 G - A Kuivaniemi H.,1995
37 ds +5 G - T Wu Y.,1993
37 ds +2 T - C Richards A.J.,1994
41 ds +1 G - A Cole W.G.,1990
42 ds +1 G - A Kuivaniemi H.,1990
--------------------------------------------------------------------------
3) делеции
---------------------------------------------------------------------------
Локализация :Кол-во делетированных: Литература
:
: нуклеотидов :
:
---------------------------------------------------------------------------
экзон 8-11 2 kb McGookey.,1993
экзон9-интрон24 7,5 kb Superti-Furga A.,1988
Lee
B.,1991b
экзон 37 27 bp Richards A.J.,1994
---------------------------------------------------------------------------
4) инсерции
---------------------------------------------------------------------------
Локализация :Кол-во инсерцированных: Литература
:
: нуклеотидов :
:
---------------------------------------------------------------------------
экзон 37/интрон37 2 bp (TT) Richards A.J.,1994
---------------------------------------------------------------------------
5) делеции + дупликации + инсерции
---------------------------------------------------------------------------
Делеция : Дупликация : Инсерция : Литература
:
---------------------------------------------------------------------------
2 kb 10 bp 4 bp Milewicz D.,1993
---------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
