Табл. Col III AI sp


                     2) сплайсинговые мутации
 ------------------------------------------------------------------------
  Интрон:  Донор/  :Локализация:Замена нук-:      Литература            :
        :акцепторн.:           : леотидов  :                            :
 ------------------------------------------------------------------------
     7       ds        +6         T - C            Lloyd J.,1993
    16       ds        +1         G - A            Kuivaniemi H.,1990
    17       ds        +2         T - G            Chiodo A.A.,1995
    20       ds        +1         G - A            Kontusaari S.,1990b
    25       ds        +5         G - T            Lee B.,1991a
    27       ds        +5         G - A            Thakker-Varia S.,1995   
    34       ds        -1         G - A            Kuivaniemi H.,1995
    37       ds        +5         G - T            Wu Y.,1993
    37       ds        +2         T - C            Richards A.J.,1994  
    41       ds        +1         G - A            Cole W.G.,1990
    42       ds        +1         G - A            Kuivaniemi H.,1990 
 
--------------------------------------------------------------------------

                         3) делеции

---------------------------------------------------------------------------
   Локализация  :Кол-во делетированных:            Литература             
:
                :     нуклеотидов     :                                   
:

---------------------------------------------------------------------------
 экзон 8-11             2 kb                  McGookey.,1993
 экзон9-интрон24      7,5 kb                  Superti-Furga A.,1988
                                              Lee
B.,1991b
 экзон 37              27 bp                  Richards A.J.,1994  

---------------------------------------------------------------------------

                         4) инсерции

---------------------------------------------------------------------------
     Локализация    :Кол-во инсерцированных:           Литература         
:
                    :     нуклеотидов      :                              
:

---------------------------------------------------------------------------
  экзон 37/интрон37       2 bp (TT)                Richards A.J.,1994 

---------------------------------------------------------------------------

                    5) делеции + дупликации + инсерции

---------------------------------------------------------------------------
   Делеция :  Дупликация :  Инсерция  :            Литература             
:

---------------------------------------------------------------------------
     2 kb       10 bp         4 bp                Milewicz D.,1993

---------------------------------------------------------------------------
  

Смотрите также:

  • Синдром Элерса-Данло: мутации генов Col V AI; Col V AII; Col III AI