Табл. Col V AI m


   Идентифицированные мутации в гене коллагена V типа альфа I

                      1) missense мутации

---------------------------------------------------------------------------
  Кодон :Замена нук-:Замена амино-:             Литература                
:
        :  леотидов :   кислот    :                                       
:

---------------------------------------------------------------------------
   1602    TGC-TCC     Cys-Ser                  De
Paepe A.,1997 

---------------------------------------------------------------------------

                     2) сплайсинговые мутации

---------------------------------------------------------------------------
  Интрон:   Донор/ :Локализация:Замена нук-:          Литература          
 :
        :акцепторн.:           : леотидов  :                              
 :

---------------------------------------------------------------------------
    49        ds       + 3        G - T           Nicholls A.C.,1996 
    32        as       - 25       T - G           Burrows N.P.,1998
    64        as       - 11       T - A           De Paepe A.,1997 

---------------------------------------------------------------------------

                         3) делеции

---------------------------------------------------------------------------
  Локализация:Кол-во делетированных:                Литература            
:
             :     леотидов        :                                      
:

---------------------------------------------------------------------------
    IVS65DS         4 bp                         Wenstrup R.J.,1996   
    экзон 42      экзон 42                       De
Paepe A.,1997  

----------------------------------------------------------------------------

Смотрите также:

  • Синдром Элерса-Данло: мутации генов Col V AI; Col V AII; Col III AI