Табл. Col V AI m
Идентифицированные мутации в гене коллагена V типа альфа I
1) missense мутации
---------------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература
:
: леотидов : кислот :
:
---------------------------------------------------------------------------
1602 TGC-TCC Cys-Ser De
Paepe A.,1997
---------------------------------------------------------------------------
2) сплайсинговые мутации
---------------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локализация:Замена нук-: Литература
:
:акцепторн.: : леотидов :
:
---------------------------------------------------------------------------
49 ds + 3 G - T Nicholls A.C.,1996
32 as - 25 T - G Burrows N.P.,1998
64 as - 11 T - A De
Paepe A.,1997
---------------------------------------------------------------------------
3) делеции
---------------------------------------------------------------------------
Локализация:Кол-во делетированных: Литература
:
: леотидов :
:
---------------------------------------------------------------------------
IVS65DS 4 bp Wenstrup R.J.,1996
экзон 42 экзон 42 De
Paepe A.,1997
----------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
