Табл. Col IV AIII m
Идентифицированные мутации в гене коллагена IV типа альфа III
1) терминирующие мутации
---------------------------------------------------------------------------
Кодон:Замена нук-:Замена амино-: Литература
:
: леотидов : кислот :
:
---------------------------------------------------------------------------
1481 CGA-TGA Arg-Ter Lemmink
H.H.,1994
1524 TCA-TGA Ser-Ter Lemmink
H.H.,1994
---------------------------------------------------------------------------
2) сплайсинговые мутации
---------------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локализация: Замена нук-: Литература
:
: акцепторн.: : леотидов :
:
---------------------------------------------------------------------------
5 as - 320 G - T Knebelmann B.,1995
---------------------------------------------------------------------------
3) делеции
---------------------------------------------------------------------------
Кодон :Кол-во делетир.: Делетированные : Литература
:
: нуклеотидов : нуклеотиды :
:
---------------------------------------------------------------------------
1448 7 cccgaca Ding J.,1995
1471 5 ctttt Lemmink H.H.,1994
---------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
