Альпорта синдром. Мутации генов Col IV AIII; Col IV AIV; Col IV AV
При аутосомно-рецессивной форме синдрома Альпорта - I типа выявлены мутации в гене коллагена IV типа альфа III.
Первая мутация в гене коллагена IV типа альфа III (Col IV AIII) человека была идентифицирована в 1994 году Lemmink H.H. Полный спектр выявленных мутаций в гене коллагена IV типа альфа III (Col IV AIII) представлен в таблице ( Таблица Col IV AIII m ).
При аутосомно-рецессивной форме синдрома Альпорта - II типа выявлены мутации в гене коллагена IV типа альфа IV.
Первая мутация в гене коллагена IV типа альфа IV (Col IV AIV) человека была идентифицирована в 1994 году Mochizuki T. Полный спектр выявленных мутаций в гене коллагена IV типа альфа IV (Col IV AIV) представлен в таблице ( Таблица Col IV AIV m ).
При форме синдрома Альпорта - III типа, сцепленного с полом, выявлены мутации в гене коллагена IV типа альфа IV.
Первая мутация в гене коллагена IV типа альфа V (Col IV AV) человека была идентифицирована в 1991 году Zhou J. Полный спектр выявленных мутаций в гене коллагена IV типа альфа V (Col IV AV) представлен в таблицах ( Таблица Col IV AV m ; Таблица Col IV AV sp ; Таблица Col IV AV del ; Таблица Col IV AV ins ).
Смотрите также:
