Табл. Col IV AIV m


     Идентифицированные мутации в гене коллагена IV типа альфа IV

                     1) missense мутации
 ---------------------------------------------------------------------------
  Кодон :Замена нук-:Замена амино-:               Литература              
:
        :  леотидов :   кислот    :                                       
:
 ---------------------------------------------------------------------------
    897     GGG-GAG     Gly-Glu               Lemmink H.H.,1996   
   1201     GGT-AGT     Gly-Ser               Mochizuki T.,1994    
 ---------------------------------------------------------------------------

                     2) терминирующие мутации
 ---------------------------------------------------------------------------
  Кодон :Замена нук-:Замена амино-:               Литература              
:
        :  леотидов :   кислот    :                                       
:
 ---------------------------------------------------------------------------
   1238    TCA-TAA     Ser-Ter                Mochizuki T.,1994    
 ---------------------------------------------------------------------------
  

Смотрите также:

  • Альпорта синдром. Мутации генов Col IV AIII; Col IV AIV; Col IV AV