Табл. DMD del


                   1)  мелкие делеции

 ---------------------------------------------------------------------------
  Кодон:Кол-во делетир.:Делетированные:       Литература                  
:
       : нуклеотидов   :   нуклеотиды :                                   
:
 ---------------------------------------------------------------------------
   17         1              a                 Prior
T.W.,1995
   57         2              ag                Roberts R.G.,1994
  171         1              c                 Roberts R.G.,1994
  214         1              c                 Kavaslar G.N.,1995 
  258         1              a                 Prior
T.W.,1995  
  260        11          actaaagaaga           Roberts R.G.,1994
  657         1              t                 Prior
T.W.,1994b
  742         2              ag                Tuffery S.,1996
  785         1              c                 Prior
T.W.,1993a
  820         4             gaga               Barbieri A.M.,1996   
 1156         1              a                 Agarwal.,1997   
 1343        13         ttgagacatttaa          Prior
T.W.,1995  
 2042         1               a                Saad
F.A.,1997
 2066         1               c                Roberts R.G.,1994
 2145        12        aaggaactccag            Kneppers A.L.,1995
 2257        17      agagttgcccctgcgcc         Robinson D.O.,1997
 2326         1               a                Saad
F.A.,1997 
 2694         1               c                Barbieri A.M.,1996
 2917         1               g                Tuffery S.,1998 
 3029         1               c                Prior
T.W.,1995  
 3143         1               c                Tsukamoto H.,1994 
 3156         4              ttat              Roberts R.G.,1994
 3283        10            gatgagactg          Prior
T.W.,1995
 3328         1               t                Prior
T.W.,1995
 3375         1               c                Tuffery S.,1995   
 3484         1               t                Roberts R.G.,1992  
 3484         2               ct               Lasa
A.,1997  
 3491         2               c                Roberts R.G.,1994 
 3520         1               a                Prior
T.W.,1995
 E3/I3        7             tg/gtatg           Tuffery S.,1996
 
-------------------------------------------------------------------------


                      2)  крупные делеции

 ---------------------------------------------------------------------------
       Локализация       :Делетированные:             Литература          
:
                         :  нуклеотиды  :                                 
:
 ---------------------------------------------------------------------------
 Интрон7/экзон8-15            22 bp             Saad
F.A.,1997
 Экзоны 10-11              10+11 экзоны         Gardner R.J.,1995
 Экзон 16                     16 экзон          Сovone A.E.,1992 
 Экзоны 17                    17 экзон          Gardner R.J.,1995 
 Экзон 3-7                  3-7 экзоны          Winnard A.V.,1995
 Экзон 3-7                  3-7 экзоны          Gangopadhyay S.B.,1992  
 Экзон 28-42                28-42 экзоны        Сovone A.E.,1992
 Экзон 42                     42 экзон          Сovone A.E.,1992 
 Экзон 57                    57 экзон           Winnard A.V.,1995
 ----------------------------------------------------------------------------


                        6) мелкие инсерции

 ---------------------------------------------------------------------------
  Кодон:Кол-во инсерцир.:Инсерцированные:       Литература                
:
       : нуклеотидов   :   нуклеотиды   :                                 
:
 ---------------------------------------------------------------------------
             1               c                 Tuffery S.,1996 
             1               a                 Prior
T.W.,1995
   65        1               a                 Roberts R.G.,1994   
             1               t                 Tuffery S.,1993
  448        1               t                 Kilimann M.W.,1992
  907        1               a                 Roberts R.G.,1994
 2331        1               a                 Roberts R.G.,1994 
 ----------------------------------------------------------------------------


                        6) делеции + инсерции

 ---------------------------------------------------------------------------
  Кодон :  Делетированные:Инсерцированные:            Литература          
:
        :    нуклеотиды  :  нуклеотиды   :                                
:
 ---------------------------------------------------------------------------
  2358        AG                T                Kilimann M.W.,1992
  2466        GG                AT               Winnard A.V.,1992   
 ---------------------------------------------------------------------------


                        7) крупные инсерции

 ---------------------------------------------------------------------------
   Локализация :Инсерцированные:              Литература                  
:
               :  нуклеотиды   :                                          
:
 ---------------------------------------------------------------------------
     экзон 48        2 kb                        Holmes.,1992
         -         220 kb                        Bettecken T.,1989
 ---------------------------------------------------------------------------


                          8) дупликации

 ---------------------------------------------------------------------------
        Дупликация      :                Литература                       
:
 ---------------------------------------------------------------------------
     экзоны  5-7                         Winnard
A.V.,1995  
     экзоны  5-11                        Roberts
R.G.,1991  
 ---------------------------------------------------------------------------
  

Смотрите также:

  • Ген дистрофина. Мутации гена.