Синдром Чедиака-Хигаси: общие сведения
Синдром Чедиака-Хигаси - это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся частыми инфекциями различной этиологии. Характеризуется нарушением развития лейкоцитов со снижением пероксидазной активности.
При этом синдроме повышенная восприимчивость к инфекциям связана с нарушением дегрануляции нейтрофилов . Характерна легкая кровоточивость , депигментация кожи и глаз , прогрессирующая периферическая невропатия и гиперплазия лимфоидной ткани . В нейтрофилах , моноцитах и лимфоцитах обнаруживаются гигантские цитоплазматические гранулы. Депигментация волос, кожи и глазного дна обусловлена патологической агрегацией меланосом и связана с нарушением перекреста зрительных и слуховых нервов . Повышенная восприимчивость к инфекциям частично объясняется нарушениями хемотаксиса , дегрануляции и бактерицидной активности нейтрофилов. Гигантские гранулы в них препятствуют прохождению клеток в ткани через узкие межклеточные промежутки эндотелия.
В нейтрофилах и других клетках, содержащих лизосомы , обнаруживают гигантские гранулы ( рис. IV. 19 , А). Отмечается нарушение хемотаксиса нейтрофилов и моноцитов , а также ослабление их бактерицидной активности вследствие замедления слияния лизосом с фагосомами. Страдает также функция NK-лимфоцитов .
Часто отмечается частичный или полный альбинизм , светобоязнь , гипергидроз и подверженность к инфекциям; присутствующие в лизосомах гранулоцитов гигантские гранулы дают окраску на пероксидазу. У больных снижено число меланосом , но размеры их увеличены (макромеланосомы). У тех, кто не погибает в детстве, нередко развивается лимфолейкоз . У больных обнаружены мутации гена CHS1 , расположенного на длинном плече хромосомы 1 .
Смотрите также:
