Хромосома 1
зро
зро
Ссылки на рисунок:
PSEN2; Presenilin-2; PS-2; STM-2; Е5-1 (ген)
Ген PS-2 пресенилина-2 (РА04-локус): клонирование
Болезнь Альцгеймера: роль генетических факторов: введение
Гены пресенилинов: общие сведения
Нейтропения (уменьшение числа нейтрофилов в крови)
Тиреотропный гормон (ТТГ, тиреотропин).
PSEN2 ген
Система Rh (D, C/c и E/e)
Сателлитная ДНК (локализованные тандемные повторы)
Роль специфических хромосом в старении
Лептин
Рис. 65.15(Harrison). Гены, вызывающие заболевания, распределение по хромосомам
Синдром Чедиака-Хигаси: общие сведения
Синдром Чедиака-Хигаси: генетика
Рак яичников: этиология и генетика
Хромосомные аберрации (аномалии): изменение числа хромосом
Лимфома высокой степени злокачественности: лабораторные факторы
Фукозидоз
MPL ген (протоонкоген, рецептора тромбопоэтина)
Рак толстой кишки: определение стадии и прогноз
Гены RHD
RHCE ген
Метастазы из невыявленного первичного очага: особенности
Недостаточность уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы
CpG Островки
Тромбоцитемия: клиническая картина
Болезнь Гоше: общие сведения
VNTR Тандемные повторы
Недостаточность 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы (классическая форма)
Гликогеноз типа III: общие сведения
Эпигенетика и ICF
ДНК повторы: сателлит 2
ДНК повторы: сателлит 3
ДНК повторы бета-сателлитные
Гипопаратиреоз аутосомно-рецеесивный с признаками дизморфии
Гипопаратиреоз: дифференциальная диагностика
Синдром Кенни-Каффи
ВГКН вследствие недостаточности 3бета-гидростероиддегидрогеназы
Гиперпаратиреоз: этиология
Рак молочной железы: аллелотип
Недостаточность дигидропиримидиндегидрогеназы
Миелодиспластические синдромы: генетические нарушения
HGF/SF: роль в прогрессии опухолей и метастазировании
CD45: введение
Гликогеноз типа VII (недостаточность мышечной фосфофруктокиназы, болезнь Таруи)
Альфоидная ДНК: надхромосомное семейство 5
АЛЬФОИДНАЯ ДНК: НАДХРОМОСОМНОЕ СЕМЕЙСТВО 1
АЛЬФОИДНАЯ ДНК: НАДХРОМОСОМНОЕ СЕМЕЙСТВО 3
TNNT2 ген тропонина T сердца
Ген апо AII: расположение и мутации
ADSS ген аденилосукцинатсинтетазы
Гуанилаткиназа (2.7.4.8)
Ген АК2
Хроническая гранулематозная болезнь
Дефицит антигенов MHC класса II (HLA-DR, HLA-DQ, HLA-DP)
Триметиламинурия
Биосинтез гема
Болезнь кленового сиропа: генетика и распространенность болезни
Недостаточность мышечной АМФ-дезаминазы
Недостаточность пиримидин-5'-нуклеотидазы (уридинмонфосфатгидролазы)
Гомоцистинурия, обусловленная недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы
Недостаточность митохондриальной (З-ОМГ-KoA)-синтазы
3-Гидрокси-З-метилглутаровая ацидурия
Недостаточность 3-фосфоглицератдегидрогеназы
Рак молочной железы: цитогенетические исследования
Дислексия: этиология
Опухоль шейки матки: LOH
Дзета-дзета
Наследственные заболевания сетчатки глаза (Пигментозный ретинит)
Болезнь Паркинсона: аутосомно-рецессивная форма IV (ген DJ-1, локус PARK7)
Рак молочной железы: аллельная потеря или аллельный дисбаланс