Гипоальфалипопротеидемия семейная (болезнь Тангира, изолированный дефицит ЛПВП)
Семейная гипоальфалипопротеидемия (изолированный дефицит ЛПВП) - самое распространенное заболевание из группы первичных дислипопротеидемий, обусловленных нарушениями обмена ЛПВП .
Наследование аутосомно-доминантное; генетический дефект неизвестен. Уровень холестерина ЛПВП снижен на 50% при нормальных уровнях ЛПНП и ЛПОНП . Характерно развитие атеросклероза в молодом возрасте .
У гомозиготных больных в плазме крови практически отсутствуют ЛПВП , а в тканях накапливаются большие количества эфиров холестерола . Нарушений образования хиломикронов и секреции ЛПОНП клетками печени не наблюдается.
Однако электрофорез липопротеинов выявляет отсутствие пре-бета-липопротеинов, а полоса, соответствующая бета-липопротеинам, шире обычной и содержит эндогенные триацилглицеролы. Полоса в области пре-бета-липопротеинов содержит другие апобелки, источником которых в норме являются ЛПВП. У пациентов отсутствует апобелок-С-II , являющийся активатором липопротеинлипазы , с чем связано характерное для данного состояния повышение уровня триацилглицеролов в плазме крови.
Смотрите также:
