Гиперкальциурический гипофосфатемический рахит аутосомно-рецессивный
Аутосомно-рецессивный гиперкальциурический гипофосфатемический рахит характеризуется гипофосфатемией и нормокальциемией, а также повышенной экскрецией фосфата и кальция. Уровень 1,25(ОН)2D3 , поэтому всасывание кальция в тонкой кишке усилено. Уровень ПТГ1-84 в сыворотке снижен.
Клиническая картина: низкорослость , признаки рахита и остеомаляции ; мочекаменная болезнь нехарактерна. Заболевание обусловлено мутациями генов Na/P-переносящих белков на 5-й и 6-й хромосомах .
Смотрите также:
