Наследственные тубулопатии: классификация
Существует несколько классификаций первичных (наследственных) тубулопатий.
Один из вариантов - выделение заболеваний, при которых преимущественно страдает реабсорбционная способность проксимального и дистального участков, собирательных трубочек или всех участков канальцев.
I. Классификация первичных тубулопатий по локализации дефекта:
- С преимущественным поражением проксимальных канальцев ( болезнь (синдром) де Тони-Дебре-Фанкони , глицинурия , цистинурия , фосфат-диабет , почечный тубулярный ацидоз II типа (младенческий) , почечная глюкозурия и др.).
- С преимущественным поражением дистального канальца ( почечный тубулярный ацидоз I типа , нефрогенный несахарный диабет , псевдогипоальдостеронизм ).
- С нарушением реабсорбции натрия в эпителиальном натриевом канале кортикальной части собирательных трубочек с ранним развитием:
а). АГ ( синдром Лиддла , гиперальдостеронизм и др.);
б).артериальной гипотензии ( синдром Барттера , синдром Гительмана ).
- С повреждением всего канальцевого аппарата ( нефронофтиз ).
Оптимальной для практического врача считают классификацию, основанную на выделении ведущего клинического симптомокомплекса. В настоящее время известно более 30 различных первичных тубулопатий, количество их увеличивается по мере дальнейшего изучения патофизиологии почек. По мнению некоторых авторов, целесообразно классифицировать тубулопатии по ведущему клиническому проявлению. Приведенная ниже классификация не претендует на представление всех существующих наследственных тубулопатий и ограничена наиболее распространенными заболеваниями.
II. Классификация наследственных тубулопатий по ведущему клиническому симптому (синдрому).
A). Наследственные тубулопатии, протекающие с полиурией :
- Почечный несахарный диабет - псевдогипоальдостеронизм : ( Х-сцепленный рецессивный ; аутосомно-доминантный ; аутосомно-рецессивный тип наследования ).
B). Наследственные тубулопатии, протекающие с деформацией скелета :
- Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный тип наследования);
- Почечный дистальный тубулярный метаболический ацидоз I типа (классический (аутосомно-доминантный), аутосомно-рецессивный тип наследования).
C). Фосфат-диабет ( гипофосфатемический рахит , витамин D-резистентный ):
- Гипофосфатемический рахит Х-сцепленный доминантный ;
- Гипофосфатемический рахит аутосомно-доминантный ;
- Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией аутосомно-рецессивный .
D). Почечный дистальный канальцевый метаболический ацидоз I типа (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный).
E). Почечный проксимальный канальцевый метаболический ацидоз II типа (аутосомно-рецессивный с задержкой умственного развития и поражением глаз ).
F). Комбинированный дистальный и проксимальный канальцевый метаболический ацидоз III типа - ( аутосомно-рецессивный с остеопорозом ).
G). Наследственные тубулопатии, протекающие с нефролитиазом :
- Цистинурия ;
- Глицинурия ;
- Ксантинурия ;
- Алкаптонурия ;
- Синдром Дента ;
- Другие (см. раздел " Наследственные тубулопатии, протекающие с деформацией скелета ").
H). Наследственные тубулопатии, протекающие с АГ :
- Синдром Лиддла (аутосомно-доминантный);
- Псевдогипоальдостеронизм (синдром Гордона) ;
- "Мнимый" избыток минералокортикоидов .
J). Наследственные тубулопатии, протекающие с АГ :
- Синдром Барттера, тип I (неонатальный);
- Синдром Барттера, тип II (неонатальный);
- Синдром Барттера, тип III (классический);
- Синдром Барттера с глухотой .
K). Наследственные тубулопатии, протекающие с с-м гипомагниемии - Наследственные тубулопатии, протекающие с синдромом гипомагниемии:
- Синдром семейной гипомагниемии с гиперккальциемиейй, метаболическим ацидозом и нефрокальцинозом (аутосомно-рецессивный);
- Гипомагниемия с вторичной гипокальциемией (аутомсомно- рецессивная);
- Изолированная семейная гипомагниемия (аутосомно-рецессивная, аутосомно-доминантная).
Среди многочисленных наследственных тубулопатий особое внимание привлекает синдром и болезнь де Тони-Дебре-Фанкони в связи с тяжестью и достаточной распространенностью этой патологии.
Смотрите также:
