Рахит гипофосфатемический Х-сцепленный
Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (синонимы: Х-сцепленная гипофосфатемия, первичная гипофосфатемия ) - самая частая форма витамин-D-резистентного рахита. Это наследственное заболевание проявляется, когда ребенок начинает ходить. Основные признаки - задержка роста и деформация костей ног . Иногда заболевание у ребенка проходит без лечения, но возобновляется у взрослых, например во время беременности и лактации . При Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите аминоацидурии нет. Заболевание обусловлено мутациями генов, локализованных на Хр22 . Эти гены контролируют активность Na/P-переносящего белка в почечных канальцах и эпителии кишечника . Генетический дефект приводит к нарушению реабсорбции фосфата в канальцах почек и его всасывания в тонкой кишке .
Хотя гипофосфатемия должна была бы стимулировать синтез 1,25(ОН)D3, его уровень в сыворотке нормальный или понижен. Кроме того, синтез 1,25(ОН)2D3 не усиливается под влиянием ПТГ. Поэтому предполагают, что при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите может быть нарушен метаболизм витамина D .
Смотрите также:
