Синдром ICF (Синдром иммунодефицита, центромерной нестабильности и лицевых аномалий)
ICF - Синдром иммунодефицита, нестабильности центромерного участка и лицевых аномалий.
ДНК-метилтрансферазы ( DNMTs ) являются "эффекторами" метилирования ДНК и катализируют либо метилирование de novo (т.е. в новых сайтах), либо поддерживающее метилирование полуметилированной ДНК после репликации ДНК. Утрата способности поддерживать метилирование ДНК может приводить к некоторым заболеваниям, таким как ICF (Immunodeficiency, Centromeric instability, and Facial abnormalities). См. " Метилирование ДНК у млекопитающих " и " Эпигенетика и болезни человека ".
Синдром ICF - редкое состояние, характеризующееся иммунодефицитом , центромерной нестабильностью и лицевыми аномалиями , связан с мутациями в гене, кодирующем Dnmt3b ( Ehrlich, 2003 ). Анализ геномной ДНК лимфобластоидных клеток, взятых от больных ICF, показал пониженный уровень метилирования генома, особенно в повторяющихся последовательностях ДНК, ассоциированных с перицентромерными районами хромосом.
Смотрите также:
