лицевые аномалии


  • Синдром Ди Джорджи (велокардиофациальный синдром) и гипокальциемия
  • Синдром ICF (Синдром иммунодефицита, центромерной нестабильности и лицевых аномалий)
  • Эпигенетика и RSTS (синдром Рубинштейна-Тайби)
  • Мукополисахаридозы: введение
  • Мукополисахаридозы: лечение
  • Синдром Смита-Лемли-Опица у детей
  • Мевалоновая ацидурия
  • Нарушения в митохондриальной системе транспорта электронов
  • Нарушения синтеза и метаболизма холестерина и первичная надпочечниковая недостаточность
  • Синдром Нунан у мужчин
  • Гипоплазия тимуса (синдром Ди Джорджи)
  • Синдром CATCH22