Аномалии, влияющие на экспрессию генов в cis-конфигурации
Гены большинства менделирующих нарушений обычно идентифицируются путем обнаружения мутаций либо в экзонах, либо в сайтах сплайсинга, в результате чего продукты данного гена, РНК или белок, изменяются или не производятся. Однако для многих из этих расстройств мы нередко имеем небольшую группу пациентов, у которых мутации не могут быть идентифицированы после секвенирования кодирующих и некодирующих участков гена несмотря на сцепление со специфическим локусом. Становится все более ясно, что эпигенетические или генетические аномалии, которые влияют на экспрессию генов в cis-конфигурации , лежат в основе некоторых менделирующих нарушений и случаев отсутствия экзонных мутаций. Следующие три примера демонстрируют, как cis-сцепленные изменения в структуре хроматина приводят к заболеванию человека ( табл. 23.3 ).
Смотрите также:
