Табл. 23.3(epig). Нарушения и структура хроматина в cis-конфигурации


Нарушение

Комментарии

Ген

aS 3- и 5р4талассемия

делеция LCR вызывает пониженную экспрессию глобина

премутации аллелей (60-200) вызывают неирогенеративное нарушение

Синдром хрупкой X

экспансия CCG повтора ведет к аномальному

 

метилированию и сайленсингу FMR1

FSH дистрофия

соращение повторов D4Z4 вызывает менее репрессирующий­ся хроматин

Множественный рак

Эпимутация MLH1 зародышевой липииГ

Интересный эпигенетический механизм был предло­жен для объяснения того, как повтор CGG в гене FMR1метилируется и впоследствии сайленсируется. Тот факт, что премутационный повтор CGG формирует одиночную и стабильную шпилечную структуру(Handa et al., 2003), наряду с данными о том, что повторы rCGG могут рас­
щепляться Dicer, обусловил возможность того, что обна­ружившие экспансию повторы CGG (которые в период раннег

Выборочные генетические нарушения, влияющие на структуру хроматина в cis-конфигурации.

Смотрите также:

  • Аномалии, влияющие на экспрессию генов в cis-конфигурации