Табл. 23.3(epig). Нарушения и структура хроматина в cis-конфигурации
Нарушение |
Комментарии |
Ген |
aS 3- и 5р4талассемия |
делеция LCR вызывает пониженную экспрессию глобина |
премутации аллелей (60-200) вызывают неирогенеративное нарушение |
Синдром хрупкой X |
экспансия CCG повтора ведет к аномальному |
|
|
метилированию и сайленсингу FMR1 |
|
FSH дистрофия |
соращение повторов D4Z4 вызывает менее репрессирующийся хроматин |
|
Множественный рак |
Эпимутация MLH1 зародышевой липииГ |
Интересный
эпигенетический механизм был предложен
для объяснения того, как повтор CGG в
гене FMR1метилируется
и впоследствии сайленсируется. Тот факт,
что премутационный повтор CGG формирует
одиночную и стабильную шпилечную структуру(Handa et al., 2003),
наряду с данными о том, что повторы rCGG могут
рас
щепляться Dicer, обусловил
возможность того, что обнаружившие
экспансию повторы CGG (которые
в период раннег
Выборочные генетические нарушения, влияющие на структуру хроматина в cis-конфигурации.
Смотрите также: