Табл. 18.1(epig). Функции ДНК-метилтрансфераз млекопитающих


Таблица 18.1. Функции ДНК-метилтрансфераз млекопитающих

ДНК-

метилтрансфераза

Вид

Основная активность

Основные фенотипы мутаций, вызывающих утрату функции

Dnmtl

Мышь

Поддерживаю­щее метилиро­вание CpG

Общая утрата геномом метилирования ДНК, эмбриональная летальность на 9.5 день эмбрионального развития (Е9.5), аномальная экспрессия имприн- тированных генов, эктопическая инактивация Х-хромосомы, активация "молчащих" ретротранспозонов

Dnmt2

Мышь

Слабая активность

Никаких изменений в метилировании CpG, никаких явных нарушений развития

Dnmt3a

Мышь

De novo мети­лированиеCpG

Постнатальная летальность на 4 - 8-й неделе, мужская стерильность и неспособность устанавливать импринты метилирования в зародышевых клетках и самцов, и самок

Dnmt3b

Мышь

De novo мети­лированиеCpG

Деметилирование минорных сателлитных ДНК, эмбриональная летальность примерно на Е14.5 с дефектами сосудистой системы и печени (эмбрионы, лишенные и Dnmt3a, и Dnmt3b, не могут инициировать de novo метилиро­вание после имплантации и погибают на Е9.5)

DNMT3B

Человек

De novo мети­лированиеCpG

Синдром ICF: иммунодефицит, центромерная нестабильность и лицевые аномалии; утрата метилирования в повторяющихся элементах и перицен- тромерном хроматине

Смотрите также:

  • Открытие de novo метилтрансфераз
  • Dnmt1 (Поддерживающая ДНК-метилтрансфераза млекопитающих)