Табл. 23.2(epig). Нарушения и структура хроматина в trans-конфигурации

Нарушение

Ген

Комментарии

Синдром Рубинштейна-Тайби

CREBBP,ЕРЗОО

Синдром Ретта

МЕСР2

Потеря функции, так же как и дупликация, вызывает широкий спектр фенотипов

а-талассемия и замедленное умственное раз­витие, сцепленное с Х-хромосомой

ATRX

Соматические мутации вызывают а-талассемию и миелоди- спластический синдром

Синдром ICF

DNMT3B

Иммунно-костная дисплазия Шимке

SMARCAL1

Замедление умственного развития

MTHFR