Эпигенетика и SRS (синдром Силвера-Рассела)
Синдром Силвера-Рассела (SRS, Silver-Russell syndrome; OMIM 180860) - это нарушение развития , характеризующееся замедлением роста , невысокой фигурой, часто ассиметричной , и несколько бесформенными чертами лица и черепа , а также аномалиями пальцев . Наиболее заметная характеристика - это аномалии соматического роста, другие характеристики сильно варьируют. Генетически SRS гетерогенен, но подсчитано, что около 10% случаев являются результатом материнской UPD по хромосоме 7 ( Eggermann et al., 1997 ). Предполагается, что SRS вызывается потерей функции гена, экспрессированного у отца (возможно, того, который способствует росту); но нельзя исключить альтернативную модель, а именно, сверхэкспрессию гена, подавляющего рост и экспрессированного у матери. Интересно, что у некоторых индивидуумов с SRS была обнаружена эпигенетическая мутация, вызывающая деметилирование ICR1 на хромосоме 11р15 . Этот эпигенетический дефект вызывает биаллельную экспрессию H19 и пониженную экспрессию IGF2 ( Gicquel et al., 2005 ).
Смотрите также:
