Коллагены X: мутации
В настоящее время охарактеризовано более 10 различных мутаций коллагена X [ Warman ea 1993 , Mclntosh ea 1994 , Wallis ea 1994 , Dharmavaram ea 1994 , Mclntosh ea 1994 , Chan ea 1994 , Dharmavaram ea 1994 ] у пациентов с метафизальной хондродисплазией Шмидта , заболеванием, характеризующимся укорочением конечностей и искривлением ног, усугубляющимся при ходьбе. Мутации включают замещения аминокислот, делеции и кодоны терминации трансляции предшественника. Все охарактеризованные к настоящему времени мутации изменяют структуру C-концевого неколлагенового домена полипептида, данное наблюдение предполагает невозможность соединения мутантных цепей для создания трехспиральных молекул.
Смотрите также:
