Метафизарная хондродисплазия, тип Шмида


Метафизарная дисплазия Шмида (OMIM 156500) - одна из нескольких хондродисплазий, при которых на рентгенограммах преобладает аномаляя метафизов. Она обычно проявляется в раннем детстве некоторой низкорослостью , искривлением голеней и утиной походкой ( рис. 93.5 ). Иногда отмечается увеличение суставов кисти . На рентгенограммах обращает на себя внимание неравномерная минерализация мстафизов трубчатых костей в проксимальных отделах конечностей ( рис 93.6 ). Обычно наблюдается О-образное искривление ног , которое может требовать хирургической коррекции. С возрастом низкорослость становится более заметной, причем ноги отстают в росте больше, чем руки . Проявления ограничиваются аномалией скелета.

Метафизарная хондродисплазия Шмида обусловлена гетерозиготной мутацией гена, кодирующего коллаген типа X , наследуется аутосомно-доминантным путем. Коллаген типа X присутствует только в зонах роста костей, там, где хрящ превращается в кость. Это может объяснить тот факт что при рентгенологическом исследовании изменения обнаруживаются только в метафизах.

Коллаген X: мутации

Смотрите также:

  • ДЕФЕКТЫ БЕЛКОВ ХРЯЩЕВОГО МАТРИКСА