Коллаген: мутации
Обнаружена генетическая связь между локусом гена COL9A2 [ Briggs ea 1994 ] и множественной эпифизальной дисплазией ( EDM2 ).
Генетическая связь была обнаружена также между локусом гена COL11A2 и не связанной с поражением глаз формой синдрома Стиклера [ Brunner ea 1994 ].
Поскольку правильная экспрессия генов коллагенов является, по- видимому, существенной для структурной целостности многих тканей, мутации в более, чем 30 коллагеновых генов ( Табл. 1кол ) могут, вероятно, приводить к возникновению фенотипов заболеваний. Тем не менее, исследования в данной области находятся пока на самой ранней стадии развития [ Prockop ea 1992 ].
Сходные фенотипы заболеваний вызываются также, возможно, посредством мутаций генов других белков матрикса, поскольку некоторые заболевания хряща связаны с локусами, не содержащими ни одного из известных коллагеновых генов [ Kuivaniemi ea 1991 , Jacenko ea 1994 ].
Смотрите также:
