Синдром Стиклера (врожденная артроофтальмопатия)
Для этой патологии (OMIM 184840) низкорослость не характерна. По своим суставным и глазным проявлениям она напоминает спондилоэпифизарную дисплазию . При сходных синдромах (OMIM 184840, OMIM 215150) обнаружена мутация генов, кодирующих коллаген типа XI , который взаимодействует с коллагеном типа II . Дисплазию Стиклера часто диагностируют у новорожденных по расщелине неба и микрогнатии (аномалия Робена) . У грудных детей обычны выраженная миопия и другие глазные осложнения, включая дегенерацию сосудистой оболочки , дегенерацию сетчатки и дегенерацию стекловидного тела . В детстве часто развивается отслойка сетчатки ( рис. 93.4 ). а в подпостковом возрасте - нейросенсорная тугоухость . В этом же возрасте возможны симптомы остеоартроза . В детстве особое внимание необходимо уделять глазным осложнениям.
Коллагены прочие:
мутации
Коллаген II:
мутации
Смотрите также:
