Табл. 2кол: Заболевания, вызываемые мутациями коллагенов
Заболевания, вызываемые мутациями коллагенов
или недостаточнстью посттрансляционных ферментов
=========================================================================
Ген или фермент Заболевание
------------------------------------------------------------------------
COL1A1; COL1A2 Osteogenesis imperfecta
Остеопороз a)
Синдром Элерса-Данлоса типов VIIA,
VIIB
COL2A1 Несколько форм хондродисплазии
Остеоартрит a)
COL3A1 Синдром Элерса-Данлоса IV-го типа
Аневризма аорты a)
COL4A3; COL4A4 Синдром Алпорта, аутосомно
наследуемые формы
COL4A5 Синдром Алпорта, сцепленное с X-
хромосомой наследование
COL4A5 и COL4A6 Синдром Алпорта с диффузным
лейомиоматозом пищевода, сцепленное
с X-хромосомой наследование
COL7A1 Epidermolysis bullosa,
дистрофические формы
COL9A1 Остеоартрит b
COL9A2 Множественная эпифизальная
дисплазия c)
COL10A1 Метафизальная хондродисплазия
Шмида
COL11A2 Синдром Стиклера, кроме глазных
форм c)
Лизилгидроксилаза Синдром Элерса-Данлоса VI-го типа
N-протеиназа I-го типа Синдром Элерса-Данлоса типа VIIC
Лизилоксидаза Синдром затылочного рога d)
Синдром Менкеса d)
------------------------------------------------------------------------
a) в группе пациентов;
b) показано лишь на трансгенных мышах;
c) показано лишь в качестве генетической связи;
d) является вторичным по отношению к аномалии метаболизма меди.
Смотрите также:
