HbE-бета-Талассемия
Нестабильный гемоглобин Е с заменой глутаминовой кислоты на лизин в 26-й позиции бета-цепи возникает при нарушении процессинга мРНК. У всех людей с этим дефектом наблюдаются микроцитоз и гипохромия , а у гомозигот еще и анемия .
Эта гемоглобинопатия распространена в Камбодже и Таиланде (30-40%).
При HbE-бета-талассемии (у смешанных гетерозигот) возникает клиническая картина большой бета-талассемии с тяжелой гемолитической анемией , спленомегалией и гемосидерозом . Таким больным необходимы переливания эритроцитарной массы.
Смотрите также:
