Гемоглобин E

Гемоглобин E образуется в результате точечной мутации - замены гуанина на аденин в 79-м кодоне, ведущей к замене глутаминовой кислоты на лизин в 26-й позиции бета-цепи глобина ( табл. 107.2 ). Необычность этой мутации в том, что она вызывает аномальный сплайсинг некоторых молекул транскрипта, что препятствует трансляции полученной мРНК.