Гемоглобин E


Гемоглобин E образуется в результате точечной мутации - замены гуанина на аденин в 79-м кодоне, ведущей к замене глутаминовой кислоты на лизин в 26-й позиции бета-цепи глобина ( табл. 107.2 ). Необычность этой мутации в том, что она вызывает аномальный сплайсинг некоторых молекул транскрипта, что препятствует трансляции полученной мРНК.

Смотрите также:

  • Гемоглобинопатия: популяционная генетика
  • Гемоглобинопатия E
  • HbE-бета-Талассемия
  • Качественные гемоглобинопатии (аномальные гемоглобины): введение