Доминантно-негативный аллель
У гетерозигот по доминантно-негативному аллелю аномальный белок, кодируемый мутантным аллелем, нарушает функцию белка, кодируемого нормальным аллелем. Доминантно-негативные аллели обычно кодируют белки, которые в качестве субъединиц входят в состав более сложных структур или взаимодействуют с другими белками или нуклеиновыми кислотами. У гетерозигот по доминантно-негативному аллелю болезнь протекает в более тяжелой форме, чем у гетерозигот по нулевому аллелю. Например, при несовершенном остеогенезе некоторые миссенс-мутации нарушают сборку коллагеновых волокон и вызывают летальную форму несовершенного остеогенеза у гетерозигот, тогда как нулевые аллели вызывают более легкую форму болезни.
Смотрите также:
