Миссенс-мутация
Миссенс-мутации представляет собой изменение кодирующей последовательности, приводящее к замене одного функционального кодона на другой.
Миссенс-мутация (missense mutation, англ. mis- — приставка, обозначающая «неправильный», «ошибочный», и sense — смысл, направление; лат. mutatio — изменение) - мутация, связанная с заменой одного нуклеотида на другой, приводящая к замене аминокислоты в полипептидной цепи.
В ходе эволюции разные аллели произошли в результате мутаций от единого аллеля-предшественника, чаще всего они отличаются друг от друга заменой одного нуклеотида - миссенс-мутации. Обычно белки, кодируемые разными аллелями одного гена, обладают одинаковыми функциональными свойствами, то есть замена аминокислоты нейтральна или почти нейтральна с точки зрения естественного отбора.
В принципе, замена или модификация одной пары оснований ( точечная мутация ) может привести к следующим последствиям:
1) замены аминокислоты в синтезируемом белке не происходит, так как мутация возникла в функционально неактивной части генетического кода (молчащая мутация);
2) происходит замена аминокислоты (миссенс-мутация),
3) в результате мутации образовался стоп-кодон , что приводит к преждевременной остановке трансляции и прерыванию синтеза полипептида (нонсенс-мутация).
В результате миссенс-мутации, например, возникает такое заболевание, как серповидноклеточная анемия, при котором у гомозиготных носителей этого гена в эритроцитах содержится гемоглобин S, отличающийся от нормального гемоглобина заменой одной аминокислоты.
Показательно разнообразие мутаций гена бета-цепей глобина. В этом гене выявлено более 200 миссенс-мутаций, вызывающих замены аминокислот, и обнаружены разнообразные варианты химерных цепей (дельта-бета и бета-дельта).
При доминантно-негативных мутациях некоторые миссенс-мутации более опасны, чем нулевые мутации .
Смотрите также:
