Миссенс-мутация


Миссенс-мутации представляет собой изменение кодирующей последовательности, приводящее к замене одного функционального кодона на другой.

Миссенс-мутация (missense mutation, англ. mis- — приставка, обозначающая «неправильный», «ошибочный», и sense — смысл, направление; лат. mutatio — изменение) -  мутация, связанная с заменой одного нуклеотида на другой, приводящая к замене аминокислоты в полипептидной цепи. 

В ходе эволюции разные аллели произошли в результате мутаций от единого аллеля-предшественника, чаще всего они отличаются друг от друга заменой одного нуклеотида - миссенс-мутации. Обычно белки, кодируемые разными аллелями одного гена, обладают одинаковыми функциональными свойствами, то есть замена аминокислоты нейтральна или почти нейтральна с точки зрения естественного отбора.

В принципе, замена или модификация одной пары оснований ( точечная мутация ) может привести к следующим последствиям:

1) замены аминокислоты в синтезируемом белке не происходит, так как мутация возникла в функционально неактивной части генетического кода (молчащая мутация);

2) происходит замена аминокислоты (миссенс-мутация),

3) в результате мутации образовался стоп-кодон , что приводит к преждевременной остановке трансляции и прерыванию синтеза полипептида (нонсенс-мутация).

В результате миссенс-мутации, например, возникает такое заболевание, как серповидноклеточная анемия, при котором у гомозиготных носителей этого гена в эритроцитах содержится гемоглобин S, отличающийся от нормального гемоглобина заменой одной аминокислоты.

Показательно разнообразие мутаций гена бета-цепей глобина. В этом гене выявлено более 200 миссенс-мутаций, вызывающих замены аминокислот, и обнаружены разнообразные варианты химерных цепей (дельта-бета и бета-дельта).

При доминантно-негативных мутациях некоторые миссенс-мутации более опасны, чем нулевые мутации

Мутации: номенклатура

Смотрите также:

  • Словарь терминов по биотехнологии В.З. Тарантула: алфавитный указатель
  • Полиморфизм генов (генетический полиморфизм)
  • Синдром Ретта: корреляции генотип-фенотип, общие сведения
  • Биология опухолей: словарь терминов
  • Доминантность и рецессивность
  • Мутации и их значение: краткая информация
  • Мутация как источник наследственных болезней
  • Синдром Марфана: общие сведения